Аутоиммунные заболевания — это патологические процессы, вызванные самоподдерживающимся иммунным ответом на собственные антигены организма, что приводит к повреждению клеток.

1. Органоспецифические — поражающие конкретный орган (например, хронический аутоиммунный тиреоидит (ХАИТ)).
2. Органонеспецифические — связанные с нарушениями иммунобиологического надзора и аутоиммунизацией к антигенам многих органов и тканей.
3. Промежуточного типа — такие как сахарный диабет 1-го типа, миастения гравис, синдром Шегрена, тиреотоксикоз.

Этот разделение помогает в понимании механизмов развития заболеваний и выработке индивидуальных стратегий их профилактики.

Современные исследования свидетельствуют о высокой распространенности аутоиммунных заболеваний в популяции. Так, согласно данным исследований 2009 года, частота таких заболеваний следующая:

• Аутоиммунный тиреоидит — 1 из 34 человек,
• Синдром Шегрена — 1 из 29,
• Целиакия — 1 из 53,
• Очаговая алопеция — 1 из 59,
• Псориаз — 1 из 69,
• Диабет 1 типа — 1 из 169,
• Ревматоидный артрит — 1 из 123.

Особое внимание уделяется гену HLA-B27, который широко распространен в различных этнических группах. Различия таковы:

• Европеоиды — около 8%,
• Жители Северной Африки — 4%,
• Китайцы — 9%,
• Саамы Скандинавии — до 24%,
• Финляндия — 14%.

Положительный статус по HLA-B27 увеличивает риск развития спондилоартритов в 20 раз по сравнению с остальным населением. Этот факт подчеркивает важность генетического типирования для оценки риска аутоиммунных патологий.

Клинические проявления аутоиммунных заболеваний часто неспецифичны и могут включать:

• Постоянную усталость и слабость,
• Боли в суставах и мышцах,
• Мышечную слабость,
• Головные боли и мигрени,
• Тревожность, депрессивные расстройства,
• Аллергические реакции,
• Пониженное артериальное давление,
• Проблемы пищеварения, включая синдром раздраженного кишечника,
• Кожные заболевания (сыпь, изменения веса, нарушения сна),
• Увеличение лимфоузлов, проблемы с миндалинами,
• Нарушения функции щитовидной железы,
• Бесплодие.

Ранняя диагностика и внимание к этим симптомам помогают своевременно направить пациента к дальнейшему обследованию.

Аутоиммунные заболевания имеют сложную мультифакториальную природу. Их развитие определяется взаимодействием генетических предрасполагающих факторов и внешних триггеров. Генетическая предрасположенность проявляется неполной пенетрантностью, что означает, что наличие определенных генетических маркеров повышает риск, но не гарантирует развитие заболевания.

Особое значение имеют полиморфизмы в системе главного комплекса гистосовместимости (major histocompatibility complex, MHC), известного как система HLA. Loci HLA находятся на коротком плече 6-й хромосомы и обладают высокой вариабельностью.

Известные примеры HLA-ассоциированных заболеваний:

• Целиакия (HLA-DR3, DR7),
• Системная красная волчанка (HLA-DR3, DR2),
• Болезнь Грейвса (HLA-DR3, DR5),
• Тиреоидит Хашимото (HLA-DR3, DR5),
• Инсулинозависимый сахарный диабет 1 типа (HLA-DR3, DR4).

Именно система HLA обеспечивает иммунный надзор, различая собственные и чужеродные клетки. При аутоиммунных заболеваниях этот механизм нарушается, что приводит к атаке на собственные ткани.

Современные методы генетического тестирования позволяют выявлять носительство HLA-B27. Это становится важным инструментом в ранней диагностике и профилактике аутоиммунных спондилоартритов. Пациенты с положительным HLA-B27 требуют повышенного внимания со стороны врачей для своевременной коррекции факторов риска и мониторинга состояния.

В то же время у пациентов с ревматоидным артритом, подагрой или септическим артритом распространенность HLA-B27 составляет лишь 7–8%, что подчеркивает специфичность данного маркера для соответствующих заболеваний.

Учитывая мультифакториальный характер патогенеза, профилактика аутоиммунных заболеваний должна быть комплексной. Это включает:

• Раннее выявление генетических факторов риска с помощью типирования HLA,
• Мониторинг пациентов с семейным анамнезом аутоиммунных заболеваний,
• Своевременную коррекцию метаболических и гормональных нарушений,
• Исключение или снижение воздействия провоцирующих факторов (инфекции, стресс, токсические воздействия),
• Поддержание оптимального иммунного статуса посредством адекватного питания, физической активности и контроля веса,
• Использование адаптогенной терапии и иммуностимуляторов по показаниям.

Аутоиммунные заболевания — это сложная группа патологий с генетической и внешней предрасположенностью. Мультифакториальность патогенеза требует междисциплинарного подхода как в диагностике, так и в превенции. Типирование по системе HLA, в частности HLA-B27, открывает новые возможности для индивидуального прогнозирования риска и организации профилактических мероприятий. Врачам важно обращать внимание на ранние неспецифические симптомы и своевременно проводить обследование для минимизации негативных последствий аутоиммунных процессов.