Жалобы:
- Вегетативные: приливы жара (до 15-20/сутки), ночная потливость.
- Психоэмоциональные: тревожность, лабильность настроения, нарушения сна.
- Общие: астения, нестабильное АД (140-160/90 мм рт.ст.).
Анамнез:
- Соматический: висцеральное ожирение (окружность талии 89 см), жировой гепатоз, дислипидемия (ЛПНП 4.8 ммоль/л), отягощенная наследственность по ИБС (инфаркт у отца в 55 лет).
- Гинекологический: множественная миома матки (субсерозные узлы до 3 см), неудачная попытка коррекции фитоэстрогенами.
Лабораторно:
- Тестостерон 0.32 нмоль/л (низкий), ГСПГ 40 нмоль/л (нижняя граница нормы).
- ФСГ 35.2 МЕ/л (соответствует менопаузе).
- Гомоцистеин 8.5 мкмоль/л, витамины B9/B12 – референс.
Предварительный диагноз:
- Климактерический синдром тяжелой степени.
- Метаболический синдром (по критериям IDF).
- Неалкогольная жировая болезнь печени.
- Миома матки → относительное противопоказание к эстрогенам.
- Висцеральное ожирение → риск тромбофилии.
Сопутствующие риски: гипертензия, дислипидемия, потенциал деменции.
Группа рисков | Гены | Клиническая интерпретация |
Синтез/метаболизм стероидов | CYP1A1, CYP1B1, CYP3A4, COMT | Замедление детоксикации катехол-эстрогенов → ↑ время циркуляции гидроксилированных форм |
Рецепторная чувствительность | AR (CAG-повторы) | ↑ Чувствительность к андрогенам → риск гирсутизма/себореи |
Гемостаз | F5 (Лейден), F2 (протромбин), PAI-1 | Гетерозиготные варианты → ↑ риск тромбозов при МГТ |
Метаболизм фолатов | MTHFR (C677T), MTRR | ↓ Активность ферментов → потребность в донорах метильных групп |
Кардиометаболические риски | APOE, PPARG, KCNJ11 | ↑ Риск атеросклероза (в 3.1x), СД 2 типа (в 2.7x), деменции |
Требуется:
- Мониторинг гемостаза при МГТ.
- Активная метильная поддержка.
- Приоритет трансдермальных эстрогенов».
- Эстрадиол 1 мг/сут трансдермально (гель) → избежание first-pass эффекта в печени.
- Леваноргестрел-рилизинг система (ЛНГ-ВМС) → локальное действие на эндометрий/миомы + гестагенная защита.
- Липидснижающая терапия: Розувастатин 10 мг/сут.
- Гепатопротекторы: Урсодезоксихолевая кислота 15 мг/кг/сут.
- Метильные доноры:
- Холин 500 мг/сут + Бетаин 1000 мг/сут.
- Активная форма фолата (метилфолат) 400 мкг/сут.
- Диета с дефицитом калорий (ограничение быстрых углеводов, насыщенных жиров).
- Физическая активность: 10 000 шагов/день + ЛФК для коррекции инсулинорезистентности.
- Д-димер, ТЭГ + АЧТВ через 1 мес. после старта МГТ, далее 1 раз в 6 мес.
- УЗИ печени/малого таза, липидограмма – каждые 6 мес.
Результаты через 3 месяца
Параметр | До лечения | После лечения |
Приливы/потливость | 15-20 эпизодов/день | Отсутствуют |
Сон | Поверхностный | Восстановлен |
АД (среднее) | 150/95 мм рт.ст. | 125/80 мм рт.ст. |
Гомоцистеин | 8.5 мкмоль/л | 6.1 мкмоль/л |
Витамин B9 (фолат эритроцитов) | 350 нг/мл | 620 нг/мл |
HADS (шкала тревоги) | 14 баллов | 6 баллов |
Дополнительно:
- Снижение окружности талии на 5 см (до 84 см).
- Уровень ЛПНП 3.1 ммоль/л.
- Отсутствие роста миоматозных узлов.
- Оптимизация МГТ:
- Выбор трансдермального эстрадиола нивелировал риск гепатотоксичности на фоне жирового гепатоза и замедленной детоксикации (CYP1B1).
- ЛНГ-ВМС обеспечила протекцию эндометрия без системного воздействия на печень.
- Профилактика тромбоэмболий:
- Гетерозиготный полиморфизм F5/F2 требовал отказа от пероральных эстрогенов (риск ВТЭ x3.5) и контроля Д-димера.
- Коррекция метилирования:
- Варианты MTHFR/MTRR обусловили необходимость назначения метилфолата и бетаина, что снизило гомоцистеин и улучшило детоксикацию эстрогенов.
- Упреждающая терапия кардиорисков:
- Высокий генетический риск атеросклероза (APOE ε4) оправдал раннее подключение статинов.
«Генетический профиль позволил не только купировать симптомы МС, но и воздействовать на первопричины коморбидных состояний» (Назимова Е.М.)
А теперь давайте представим, что бы случилось с этой пациенткой, не попав она к Евгении Михайловне? Скорее всего, так и мучилась бы от приливов, так и не узнав, что в период менопаузы можно не просто «проживать день», а полноценно жить, заниматься любимыми вещами и наслаждаться интимной жизнью в том числе. Вот так ДНК-тесты меняют жизнь ваших пациентов к лучшему!
Где об этом говорят?
В Telegram-канале Basis Genomic Group — разбираем подобные кейсы и актуальные исследования. Подписывайтесь!
заключение
- Фитоэстрогены неэффективны при полиморфизмах CYP1A1/CYP1B1, нарушающих метаболизм эстрогенов.
- ДНК-тестирование раскрывает скрытые риски (тромбофилия, деменция), не выявляемые рутинными обследованиями.
- Персонализация МГТ на основе генетики повышает безопасность и эффективность терапии.
- Рассматривать генетический тест «Эндокринология» у пациенток с:
- Резистентным МС.
- Коморбидным фоном (ожирение, ССЗ).
- Противопоказаниями к стандартной МГТ.
- Использовать NGS-панели для оценки фармакогенетики (актуальность CYP-генов) и предиктивной профилактики.
хотите стать экспертом в своей области?
Видеть глубокие причины проблем и распознать риски ещё до появления симптомов.
Выйти за рамки стандартных протоколов и предложить пациентам уникальные решения.
Подходить к пациентам с индивидуальным подходом, который привлечёт новых клиентов и впечатлит существующих.
Достигать большего, не просто "закрывая" симптомы, а предотвращая рецидивы и минимизируя риски хронических заболеваний.
Работать с точными данными вместо догадок.
Видеть глубокие причины проблем и распознать риски ещё до появления симптомов.
Выйти за рамки стандартных протоколов и предложить пациентам уникальные решения.
Подходить к пациентам с индивидуальным подходом, который привлечёт новых клиентов и впечатлит существующих.
Достигать большего, не просто "закрывая" симптомы, а предотвращая рецидивы и минимизируя риски хронических заболеваний.
Работать с точными данными вместо догадок.
УЗНАЙТЕ, как стать ведущим врачом в своем регионе всего за 20 000 ₽ в месяц
Наши специалисты ответят на все вопросы по обучению